Phương pháp phát hiện hội chứng turner ở thai nhi

     

Hội triệu chứng Turner xảy ra do phi lý nhiễm dung nhan thể với chỉ ảnh hướng đến thanh nữ giới. Hội chứng này gây nên nhiều sự việc về sức khỏe và sự vạc triển, tương tự như khả năng chế tác của bạn phụ nữ.

Bạn đang xem: Phương pháp phát hiện hội chứng turner ở thai nhi

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là dị tật khi sinh ra đã bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc đẹp thể nam nữ thường gặp gỡ nhất sinh sống phụ nữ, tạo ra những rối loạn phát triển cả về lòng tin lẫn thể chất.

Bệnh xẩy ra khi trong những nhiễm nhan sắc thể X (nhiễm nhan sắc thể giới tính) bị thiếu một trong những phần hoặc toàn bộ, rất có thể hiểu những người bệnh của hội bệnh Turner chỉ gồm 45 nhiễm sắc thể, trong số đó chỉ có một nhiễm sắc đẹp thể nam nữ X so với người bình thường có 46 nhiễm nhan sắc thể cùng ở người vợ có 2 nhiễm sắc đẹp thể giới tính X.

Hội bệnh Turner có ảnh hưởng trực tiếp nối khả năng tạo thành của fan phụ nữ.

*

Biểu hiện nay của hội triệu chứng Turner

Thông thường mỗi cá nhân sẽ bao gồm triệu bệnh và dấu hiệu khác nhau, nhưng nhiều phần những bạn mắc hội bệnh Turner sẽ có các biểu hiện sau đây:

– dáng vóc nhỏ

Đặc điểm phổ biến nhất của bạn mắc hội chứng này đó là vóc dáng vẻ nhỏ, lùn. Tại sao do gene tăng trưởng SHOX biến mất hoàn toàn.

Quá trình chậm tăng trưởng sẽ xuất hiện thêm từ lúc trẻ new sinh, cơ thể nhỏ hơn so với trung bình cùng ngày càng diễn đạt rõ rệt hơn khi trẻ được 3 tuổi và nếu không được điều trị bằng hormone thế thế. Trẻ không có sự tăng trưởng dancing vọt độ tuổi dậy thì, vẫn cải tiến và phát triển với tốc độ chậm, nhiều phần người bị hội triệu chứng Turner thường xuyên thấp hơn độ cao trung bình của người thông thường khoảng 20cm.

– những đặc điểm khung người như tóc mọc thấp, lỗ tai đóng góp thấp, mắt sụp, cổ to bè, ngực rộng, hàm bên dưới ngắn, phù mu cẳng chân tay…

– Chỉ số tối ưu thấp rộng so với người bình thường

– Suy buồng trứng sớm;

Theo phân tích có mang đến 90% những người mắc hội bệnh Turner bị suy phòng trứng sớm. Bạn bị suy phòng trứng sớm thì khi tới 12-13 tuổi đang không cải tiến và phát triển các đặc điểm khung hình của phái đẹp như ngực, ghê nguyệt, hệ xương người vợ giới…

 

*

Nguyên nhân gây nên hội chứng Turner

Người bình thường sẽ tất cả hai nhiễm sắc đẹp thể giới tính. Nam giới sẽ nhấn một nhiễm dung nhan X từ người mẹ và một nhiễm sắc đẹp thể Y từ bỏ cha. Còn nữ giới sẽ dấn một nhiễm dung nhan thể X từ bà bầu và một nhiễm sắc đẹp thể X tự cha. Hội chứng Turner xảy ra khi một trong các nhiễm nhan sắc thể X ở nữ giới bị mất hoặc trọn vẹn không có.

Các trường thích hợp có nguy hại cao mắc hội hội chứng Turner:

– xảy ra lỗi trong tinh dịch của người thân phụ hoặc vào trứng của fan mẹ, lý do do cha hoặc bà mẹ nhiều tuổi, có nguy hại cao khi bà mẹ trên 35 tuổi.

Xem thêm: Địa Điểm Du Lịch Miền Bắc Cho Học Sinh Tiểu Học Gần Hà Nội, 17 Địa Điểm Du Lịch Miền Bắc Không Nên Bỏ Qua

– bố mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, phản xạ trong một thời gian dài.

– cha mẹ có sử dụng một số thuốc chữa bệnh bệnh.

Sàng lọc và chẩn đoán mau chóng hội triệu chứng Turner

Hiện nay, hội bệnh Turner có thể được chọn lọc sớm ngay lập tức từ khi mang thai bởi các phương pháp sau:

– Xét nghiệm trước sinh NIPT Panorama: Đây là cách thức xét nghiệm dị tật thai nhi trường đoản cú tuần vật dụng 9 của thai kỳ với độ đúng chuẩn lên đến 99%. Cách thức này sử dụng mẫu ngày tiết ngoại vi của người bà bầu để phát hiện những dạng bỗng biến con số nhiễm sắc đẹp thể ngơi nghỉ trẻ.

– Xét nghiệm QF-PCR, xét nghiệm FISH: Sử dụng phương pháp huỳnh quang nhằm phát hiện ren bệnh.

– làm nhiễm sắc thể đồ: Xét nghiệm được tiến hành trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc được chẩn đoán sau sinh sản trên tế bào máu ngoại vi.

Hội bệnh Turner gồm chữa trị được không?

Điều trị hội hội chứng Turner tùy trực thuộc vào từng đối tượng rõ ràng và mục tiêu cụ thể.

– Điều trị bằng hormone phát triển (GH): là phương pháp nhằm nâng cấp tỷ lệ phát triển và độ cao cơ thể. Phương thức này được áp dụng khi người bị bệnh hội hội chứng Turner bị suy tăng trưởng.

– Điều trị bằng estrogen: bởi suy buồng trứng sớm, các bệnh nhân hội bệnh Turner cần phải điều trị bởi estrogen. Bắt đầu điều trị từ lứa tuổi 12 – 14 nhưng phụ thuộc vào vào từng đối tượng rõ ràng để đạt lớn mạnh và cải cách và phát triển dậy thì về tối ưu. Estrogen gồm vai trò giúp cho trẻ dậy thì và cải cách và phát triển tuyến vú, các tính năng sinh dục bình thường. Estrogen phối hợp với progesterone còn làm cho bệnh nhân bao gồm kinh nguyệt mỗi tháng. Quanh đó ra, estrogen còn tồn tại vai trò gia hạn mật độ xương bình thường vì cụ điều trị estrogen rất có thể được bảo trì đến khi mãn kinh.