Tài liệu sàng lọc trước sinh

     
Sàng lọc trong quý I của thai kỳ giúp đánh giá nguy cơ bầu nhi mắc hội hội chứng Down, thể tam nhiễm nhan sắc thể 18,13 cùng chẩn đoán được những dị tật to của bầu như bầu vô não, hở thành bụng...

Bạn đang xem: Tài liệu sàng lọc trước sinh


1. Hội bệnh Down, thể tam nhiễm nhan sắc thể 18, 13 là gì? Hội bệnh Down và thể tam nhiễm dung nhan thể 18, 13 là hồ hết trường hợp phi lý của cỗ nhiễm nhan sắc thể trong tế bào. Hội bệnh Down vị thừa một nhiễm nhan sắc thể 21. Thể tam nhiễm nhan sắc thể 18 nói một cách khác là hội triệu chứng Edwards vì chưng thừa 1 nhiễm sắc đẹp thể 18 cùng thể tam nhiễm nhan sắc thể 13 còn được gọi là hội hội chứng Patau vì chưng thừa một nhiễm dung nhan thể 13. Triệu chứng này làm cho trẻ mắc những dị tật khi sinh ra đã bẩm sinh và chậm cách tân và phát triển tâm thần.2. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ là gì? chọn lọc quý I của thai kỳ được triển khai khi tuổi thai được tự 11 tuần cho 13 tuần 6 ngày. Chọn lựa trong quý I của thời gian mang thai được triển khai qua rất âm bầu nhi và một số trong những xét nghiệm tiết của bà bầu để phạt hiện nguy hại thai nhi bị một số loại dị tật bẩm sinh nhất định. Huyết được lấy từ tĩnh mạch máu của mẹ sẽ được dùng làm phân tích độ đậm đặc của 2 nhiều loại prôtêin là freeBeta hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A (pregnancy asscociated plasma protein-A). Chọn lọc trong quý I của thai kỳ chất nhận được đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội bệnh Down, thể tam nhiễm nhan sắc thể 18 hoặc 13.3. Phần đa thai phụ nào bắt buộc tham gia chọn lựa quý I?
bất kể thai phụ làm sao sinh bé đề có nguy cơ mắc bệnh vì vậy tất cả thai phụ đều buộc phải tham gia sàng lọc quý I. Trong những số ấy những bầu phụ cần chú trọng tốt nhất là:Phụ phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên. Bầu phụ bao gồm tiền sử bị sẩy thai tự nhiên, thai bị tiêu diệt lưu hoặc gồm con bị tiêu diệt sớm sau sinh. Chi phí sử mái ấm gia đình thai phụ hoặc ck đã có người được xác minh bị không bình thường nhiễm dung nhan thể như hội triệu chứng Down, Edward, Pateau, Turner… hoặc mắc những bệnh dt như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn chăm sóc cơ Duchenne, teo cơ tủy…Cặp vợ ông chồng kết hôn cận ngày tiết thống. Bầu phụ lây nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…Thai phụ thực hiện thuốc ô nhiễm cho thai nhi hoặc tiếp xúc liên tục với môi trường thiên nhiên độc hại. Bầu nhi tất cả dấu hiệu ngờ vực bất thường xuyên về hình thái, cấu tạo trên rất âm.
rất âm được sử dụng để đo chiều nhiều năm đầu – mông của thai nhi, đây là chỉ số chất nhận được đánh giá bán tuổi thai và đo chiều dày của độ mờ domain authority gáy. Độ mờ domain authority gáy là một trong những vùng cất đầy dịch nằm sau cổ của tất cả thai nhi. Sự tăng thêm chiều dày của độ mờ domain authority gáy là một dấu hiệu dự báo nguy hại thai nhi mắc những bất thường xuyên nhiễm sắc thể, các dị tật của tim với phát hiện nhiều dị tật nặng lộ diện sớm trong giai đoạn này như bầu vô não, tật hở thành bụng.... Hình như siêu âm còn được dùng làm xác định xương mũi của bầu nhi, sự không xuất hiện của xương mũi của thai nhi làm tăng nguy cơ tiềm ẩn thai nhi mắc hội chứng Down.
*

5. FreeBeta hCG là chất gì? FreeBeta hCG là 1 thành phần trong kết cấu của hoocmôn hCG (human chorionic gonadotropin). HCG trước tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh huyết ra tiếp đến sẽ do nhau thai bài xích tiết. HCG xuất hiện trong tiết thanh của mẹ vào lúc 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt mức nồng độ cao nhất sau từ 50 cho 80 ngày tính trường đoản cú lần gớm cuối. HCG được cấu thành từ nhì tiểu đơn vị là (alpha) và (bêta). Nếu như thai nhi mắc hội triệu chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG ngày càng tăng đáng kể trong quý I của thai kỳ.6. PAPP-A là hóa học gì? PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một trong những loại glycôprôtêin vị nhau thai bài tiết. Trong thời gian mang thai bình thường, mật độ PAPP-A tăng đột biến trong suốt thai kỳ. Vào quý I của thai kỳ nếu như thai nhi mắc hội chứng Down đang thấy nồng độ PAPP-A vào máu mẹ giảm.

Xem thêm: "Siêu Nhân" Sờ Ngực Phụ Nữ Giữa Đường Phố, Lễ Hội Sờ Ngực Ở Trung Quốc

7. Công dụng sàng lọc trong quý I của thai kỳ có chất nhận được khẳng định thai nhi mắc hội bệnh Down hoặc thể tam nhiễm nhan sắc thể 18 hoặc 13 không? lúc tham gia chắt lọc quý I, bác sỹ sẽ dựa và kết quả siêu âm và kết quả xét nghiệm huyết và phụ thuộc phần mềm chăm biệt để tính toán nguy cơ mắc bệnh cho từng thai phụ.Vì vậy sàng lọc quý I không được cho phép khẳng định thai nhi mắc hội bệnh Down hoặc thể tam nhiễm nhan sắc thể 18 hoặc 13 cơ mà chỉ chất nhận được kết luận về nguy cơ tiềm ẩn thai mắc hội triệu chứng Down hoặc thể tam nhiễm nhan sắc thể 18 hoặc 13 nhưng mà thôi.8. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi tăng nguy cơ, điều này nghĩa là gì? công dụng sàng lọc cho biết có sự tăng thêm nguy cơ bầu nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc đẹp thể 18 hoặc 13 không có nghĩa là thai nhi đã có được chẩn đoán mắc ngôi trường hợp không bình thường nhiễm nhan sắc thể này mà chỉ đơn giản là bầu nhi có nguy cơ mắc hội triệu chứng Down hoặc thể tam nhiễm dung nhan thể 18 hoặc 13 tăng cao. Nhân viên cấp dưới sẽ tư vấn về những xét nghiệm đề nghị được triển khai tiếp theo để chẩn đoán như đem gai nhai hoặc lấy nước ối nhằm xét nghiệm tế bào của thai nhi, phần nhiều xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác tới 99,9% bầu nhi bị phi lý nhiễm nhan sắc thể.9. Nếu tác dụng sàng lọc cho thấy thêm thai nhi không trở nên tăng nguy cơ, điều đó nghĩa là gì? hiệu quả sàng lọc cho biết thêm thai nhi giảm nguy cơ tiềm ẩn mắc hội bệnh Down hoặc thể tam nhiễm dung nhan thể 18 hoặc 13. Tuy nhiên công dụng sàng lọc không thể loại trừ hoàn toàn tài năng thai nhi mắc các hội bệnh này và các bất hay khác của nhiễm sắc đẹp thể. Người mang thai cần thường xuyên khám thai hay quy để theo dõi thai kỳ.10. Tại sao cần phải phối hợp cả rất âm cùng phân tích máu bà bầu trong chắt lọc ở quý I? Độ mờ da gáy của thai nhi thay đổi theo tuổi bầu và nguy hại thai nhi mắc những bất thường xuyên nhiễm nhan sắc thể được tính không chỉ có dựa trên chiều dày của độ mờ da gáy nhưng còn dựa trên tuổi và trọng lượng của mẹ, tiền sử của các lần sở hữu thai trước... Để giảm xác suất sàng thanh lọc dương tính ( thai thông thường nhưng tuyển lựa tăng nguy cơ) cần phối phù hợp với việc phân tích những chất freeBeta hCG với PAPP-A trong tiết mẹ. Sự kết hợp này làm giảm phần trăm sàng thanh lọc dương tính trường đoản cú 8,3% trường hợp như chỉ thực hiện sàng lọc bởi siêu âm xuống còn 2,4% cùng tăng tỷ lệ phát hiện tại từ 80% lên tới 95%.11. Chọn lọc quý I có gây nên hại gì đến thai phụ với thai nhi không? lựa chọn quý I thực hiện siêu âm và xét nghiệm ngày tiết mẹ. Đến nay chưa có chào làng nào về tác hại của hết sức âm lên thai vị vậy gạn lọc quý I là bình an cho bầu nhi. Bài toán lấy huyết người bà mẹ chỉ một số lượng nhỏ tuổi nên cũng ko gây giận dữ nhiều cho thai phụ. Để sinh ra con trẻ trung và tràn đầy năng lượng mỗi thai phụ nên tham gia chọn lọc trước sinh.Tài liệu tham khảo:1. Bộ Y Tế (2010), "Quy trình chắt lọc và chẩn dự báo sinh" đưa ra quyết định số 573 các bước sàng lọc và chẩn dự báo sinh bộ Y Tế.2. Đại học tập Y Dược Huế, Trung tâm chọn lựa và chẩn đoán trước sinh (2010), "Hướng dẫn chọn lựa và chẩn đoán trước sinh", trang 1-43.3. The Fetal Medical Foudation, "Education 11-13 weeks scan", https://fetalmedicine.org/education/the-11-13-weeks-scan